Praxis für Humangenetik Dr. med Albrecht Kobelt FA für Humangenetik FA für Pädiatrie   Die Praxis Die Praxis für Medizinische Genetik ist Bestandteil des MVZ des Zentrums für Diagnostik am Klinikum Chemnitz und ging ursprünglich aus dem Institut für medizinische Genetik am Klinikum Chemnitz hervor. Damit wurde ein nahtloser Übergang in der genetischen Beratung und Diagnostik für Chemnitz und Umgebung geschaffen.

Der seit Jahren anhaltende rasante Wissenszuwachs um die genetischen Grundlagen vieler Erkrankungen, die in jedem Fachbereich der Medizin zu finden sind, öffnet immer neuere Möglichkeiten der Diagnostik und - wenn auch noch selten - der Therapie. Die genetische Diagnostik und Beratung soll Patienten und deren Angehörige befähigen, Ursachen und Zusammenhänge einer Erkrankung besser zu verstehen und damit umzugehen. Es werden Kontakte mit anderen genetisch tätigen Einrichtungen, Fachkollegen und Selbsthilfegruppen deutschlandweit gepflegt. Leistungen Beratung und Diagnostik Die Indikationen zur genetischen Beratung und Diagnostik sind vielfältig. So können bereits klinisch/genetisch gesicherte, vermutlich genetisch bedingte oder unklare Erkrankungen Anlass sein wie: • Fehlbildungs/Retardierungsyndrome mit Manifestation im Kindesalter • Tumorerkrankungen • Unerfüllter Kinderwunsch • Verdacht auf teratogene Einflüsse in der Schwangerschaft • Neurodegenerative Erkrankungen • Beratung nach pränatalmedizinischen Maßnahmen Laborleistungen Weitere Informationen zur Abteilung Humangenetik am Zentrum für Diagnostik finden Sie hier. >>> Zytogenetik • Pränatal: Chromosomendiagnostik aus Fruchtwasserzellen, Choriongewebe, Nabelschnurblut • Postnatal: Chromosomendiagnostik aus Lymphozyten, Fibroblasten und weiteren Gewebearten • Chromosomenuntersuchungen an Fehlgeburtsmaterial   Molekulare Zytogenetik   • FISH-Technik (In situ – Hybridisierung) pränatal und postnatal   (Abbildung) • Darstellung submikroskopischer chromosomaler   Aberrationen • Pränataler Aneuploidie-Schnelltest   (Chromosomen 13;18;21;X,Y), (IGeL) Molekulargenetik Je nach Indikation bieten wir im Zentrum für Diagnostik folgende Leistungen an: • CFTR-Gen (Mukoviscidose) , 36 häufige Mutationen • HFE 1-Gen (Hereditäre Hämochromatose), 4 häufige Mutationen • Lactose-Intoleranz, 2 Polymorphismen • HLAB27 • JaK2 Mutation Sprechzeiten Mo.: 10:00 – 12:00 Uhr und 14:00 – 18:00 Uhr Di.:  08:00 – 12:00 Uhr und 14:00 – 16:00 Uhr Mi.:  08:00 – 12:00 Uhr Do.: 08:00 – 12:00 Uhr und 14:00 – 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung Telefonische Voranmeldung unter 0371/ 333-22152 erbeten. Erreichbarkeit Die Praxis für Medizinische Genetik befindet sich in den Räumlichkeiten der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Klinikum Chemnitz gGmbH. Die Räume sind barrierefrei erreichbar. Eine rollstuhlgerechte Behindertentoilette ist vorhanden. Parkmöglichkeiten bestehen in unmittelbarer Nähe auf dem Parkplatz der Klinikum Chemnitz gGmbH.