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Humangenetik
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Leitung
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| Dipl.–Biol. Sonja Schweinsberg |
Tel.: 0371 / 333
– 22220
Fax: 0371 / 333 – 22101 |
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E-Mail:
s.schweinsberg@skc.de
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Genetische Beratung
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Dr. med. Albrecht Kobelt
Facharzt für Humangenetik
Tel.: 0371 / 333 – 22152
E-Mail:
a.kobelt@skc.de
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Koordinierende MTA
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| Frau Ulrike Ickelsheimer-Kaulen
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| Tel. 0371 / 333
– 22183
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Beschreibung der Tätigkeitsbereiche
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Pränataldiagnostik
Chromosomenanalyse des Feten aus Fruchtwasser, Chorionzotten oder Nabelschnurblut. Häufige Indikationen sind erhöhtes mütterliches Alter (ab 35), auffälliger Ultraschallbefund, auffällige biochemische Parameter (AFP, FTS) oder balancierte Chromosomenumbauten bei einem Elternteil. Nach Kultur und Präparation des entnommenen Zellmaterials erfolgt die Chromosomenanalyse mittels computergestützter mikroskopischer Auswertung.
Postnataldiagnostik
Chromosomenanalyse in der Regel aus peripherem Blut. Indikationen sind geistige Behinderungen, körperliche Fehlbildungen, Fehlgeburten, unerfüllter Kinderwunsch. Es werden auch Chromosomenuntersuchungen an Abortmaterial durchgeführt, da Chromosomenaberrationen eine der häufigsten Ursachen für Fehlgeburten sind.
Tumorzytogenetik
Chromosomendiagnostik bei Erkrankungen des hämatopoetischen Systems (Leukämien/Lymphome): zytogenetische Analyse von Knochenmark oder peripherem Blut zur Erstdiagnose, Kontrolle des Therapieansprechens, Zustand nach Transplantation, Rezidivverdacht oder Remissionskontrolle.
Die Chromosomenanalyse erfolgt anhand computergestützter mikroskopischer Auswertung.
Molekularzytogenetik (FISH)
Die Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung (FISH) an zytogenetischen Präparaten findet sowohl in der Prä- und Postnataldiagnostik (Fruchtwasser, Chorion, peripheres Blut) wie auch in der Tumorzytogenetik (Knochenmark, peripheres Blut) Anwendung. Eine FISH -Untersuchung ist auch an Kryoschnitten oder Paraffinschnitten von Geweben (z.B. OP-Präparate von Tumoren) oder Zellausstrichen (Liquor, Ascites) durchführbar.
Außerdem wird ein pränataler Schnelltest an unkultiviertem Fruchtwassermaterial angeboten.
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